Sindromul Angelman este o boală de origine genetică care afectează dezvoltarea copilului, conducând la tulburări de învățare, vorbire și comportament care se traduc la o întârziere semnificativă în dezvoltare. Simptomele acestei afecțiuni încep să fie vizibile din an, moment în care semnalele fizice și psihologice sunt prezentate mai clar. Dar ce caracterizează copiii cu această afecțiune? În .com explicăm care sunt simptomele sindromului Angelman .

Ați putea fi, de asemenea, interesat: Care sunt simptomele sindromului Diogenes?

Sindromul Angelman apare datorită unei mutații prezente în cromozomul 15, fiind, prin urmare, de origine genetică. Este o tulburare care provoacă o întârziere severă în dezvoltare, motiv pentru care copilul va prezenta unele simptome generale pe care toți pacienții cu această afecțiune au, în plus față de alte semne care pot varia de la un pacient la altul.

2

Simptomele sindromului Angelman pe care toți pacienții prezintă la un nivel general sunt:

• Stare de fericire aparentă frecventă, cu zâmbetele cea mai mare parte a zilei. Aceștia sunt copiii care sunt excitați cu ușurință în orice situație.
• Absența limbajului oral sau dificultatea de a vorbi, copiii cu sindromul Angelman comunică prin gesturi sau semnale în cea mai mare parte. Aceste gesturi pot include manifestări violente, cum ar fi mușcă pe cineva sau le împingi.
• Întârzierea în dezvoltarea și învățarea importantă. Dizabilitate intelectuală.
• Problemele de a coordona mișcările și de a menține echilibrul sunt copiii care învață să meargă târziu și o fac cu dificultate. În extremitățile superioare pot fi adoptate poziții stranii care seamănă cu cele ale unei păpuși.
• Lipsa atenției și a problemelor de concentrare. În multe cazuri hiperactivitate.

3

În plus față de semnele menționate mai sus, care vor fi prezente la toți copiii cu sindrom Angelman, există simptome fizice care se manifestă în multe dintre pacienții cu această afecțiune:

• Capul mai mic comparativ cu restul corpului.
• Se separă dinții, gura mare și limba mai mare decât cea normală, ceea ce poate cauza probleme la înghițirea alimentelor și comunicarea pe cale orală.
• Convulsii, în special de la vârsta de 3 ani.

4

Alte simptome ale sindromului Angelman care pot apărea mai rar sunt:

• Aveți piele, păr și ochi mai ușoare decât cele ale părinților și ale membrilor apropiați ai familiei. Albinismul este o caracteristică frecventă la copiii cu acest sindrom.
• Strabism.
• Slăbiciune frecventă
• Probleme majore de somn sau de insomnie.
• Atragerea și fixarea elementelor cum ar fi apa sau plasticul.

5

Această afecțiune poate fi diagnosticată prin diferite teste genetice și neurologice care vor ajuta la determinarea prezenței bolii. Este recomandabil să vizitați un neurolog dacă suspectați existența acestuia, deoarece asistența medicală imediată ar putea ajuta la prevenirea convulsiilor.

Terapiile ocupaționale și comportamentale pot contribui la ameliorarea unora dintre simptomele acestei afecțiuni, în timp ce fizioterapia îmbunătățește problemele de mișcare, însă nu există nici un tratament pentru sindromul Angelman.

Acest articol este doar informativ, nu avem facultatea de a prescrie nici un tratament medical sau de a face orice tip de diagnostic. Vă invităm să mergeți la un medic în cazul în care prezentați orice tip de condiție sau disconfort.