Sindromul Marfan este o boală care afectează dezvoltarea țesutului conjunctiv, prezent în multe părți ale corpului, inclusiv scheletul, inima, pielea, vasele de sânge, plămânii, ligamentele, ochii sau sistemul nervos. Ceea ce face țesutul conjunctiv este ocuparea spațiului dintre țesuturi și organe pentru a le menține împreună, astfel încât persoanele care suferă de sindromul Marfan sunt de obicei fizic foarte mari, cu membri disproporționați în raport cu corpul. În acest articol .com, explicăm cauzele, simptomele, tratamentul și diagnosticul sindromului Marfan, astfel încât să puteți înțelege această patologie în întregime.

Ați putea fi, de asemenea, interesat: Care sunt simptomele sindromului Klinefelter?

Cauzele sindromului Marfan

Cauza declanșării sindromului Marfan este o mutație în gena FBN1, care se află pe cromozomul 15 (toate celulele din corpul nostru, cu excepția spermei la bărbați și ovare la femei) au un total din 23 de perechi de cromozomi, adică 46. Cromozomul 15 este alcătuit din două copii, unul moștenit de la tată și unul de la mamă). Această gena produce fibrilină, o proteină care dă rezistență și elasticitate țesuturilor corpului nostru.

Persoanele care suferă de această mutație au fibrilină puțin sau deloc în organism. Acest lucru este îngrijorător în zonele în care există mai multe proteine ​​de acest tip, cum ar fi aorta, ochiul și osul.

Mutația poate fi moștenită, astfel încât un copil cu unul dintre părinții afectați de sindromul Marfan are o șansă de 50% să moștenească aceeași boală. Cu toate acestea, potrivit celor mai recente studii din 20% din cazuri, nu au existat rude bolnave, astfel încât boala poate apărea și "spontan". Oricine poate fi primul din familie care să-l dezvolte, indiferent de vârstă, sex sau rasă. Incidența bolii afectează aproximativ 2 din fiecare 10.000 de persoane din toate grupurile etnice.

Simptomele sindromului Marfan

Simptomele sindromului Marfan variază în funcție de fiecare persoană bolnavă, de la mai gravă la mai ușoară și pot apărea din momentul în care s-au născut sau la maturitate. Au existat chiar cazuri în care oamenii care nu știau că au suferit această boală au murit brusc pentru aceasta. Organele afectate, sistemele și părțile corpului pot fi foarte variate și diferite la fiecare pacient:

• Sistemul circulator (inimă și vase de sânge): în acest sistem se găsesc simptomele cele mai îngrijorătoare ale sindromului. Sindromul Marfan poate afecta supapa mitrală (între atrium și ventriculul stâng) fiind mai mare și mai flexibilă decât în ​​mod obișnuit, împiedicând închiderea sa adecvată și provocând sufocarea în pacient, o frecvență cardiacă modificată și oboseală constantă . De asemenea, poate slăbi artera aortică, cea mai importantă din corp, astfel încât artera să poată rupe și să lase sângele să înghită pieptul, provocând moartea.
• Scheletul: cele mai ușoare funcții pentru detectarea unei persoane care suferă de sindromul Marfan este înălțimea și subțirele excesive. Oasele pacienților de la Marfan sunt mai lungi și mai flexibile decât de obicei, mai ales la degete. Acest lucru se datorează unei hipermobilități ridicate și lipsei de mase musculare. Fata lor, de asemenea, tind să fie alungită și subțire, în plus față de o coloană îndoită (care provoacă scolioza) și piept în afară sau formând un gol interior. Alte simptome posibile în oase sunt picioarele plate sau falca mică.
• Ochii: Așa cum am spus anterior, fibrilina se găsește în abundență în mod normal în ochi, deci acestea sunt organe frecvent afectate de sindromul Marfan. Pacienții pot suferi miopie, astigmatism, glaucom (presiune ridicată în ochi care poate cauza orbire), cataractă (opacitatea lentilelor care împiedică văzul clar), detașarea retinei și subluxarea sau dislocarea lentilei (lentilele se schimbă de la axă, cauzând o viziune distorsionată).
• Sistemul nervos: există o membrană umplută cu lichid care acoperă creierul și măduva spinării numită dura, o membrană pe care, la persoanele cu sindrom Marfan, se poate lărgi și apasă pe oasele coloanei vertebrale, ducând la durere, slăbiciune și amorțeală picioare sau dureri abdominale.
• Plămânii: sindromul Marfan afectează rigiditatea alveolelor (saculete de aer în plămâni), dând naștere la senzația de sufocare și durere toracică sau, în cazuri mai severe, un colaps pulmonar datorită umflării sau întinderii acestora . Alte simptome ale sistemului respirator includ sforăitul sau apneea de somn (stop respirator în timpul somnului).
• Piele: apariția vergeturilor pe spate, șolduri și umeri este obișnuită în boală, la fel ca și hernia.

Diagnosticul sindromului Marfan

Sindromul Marfan poate fi diagnosticat clinic numai de către un medic . În .com, vă recomandăm să mergeți la orice centru de sănătate dacă credeți că suferiți de oricare dintre simptomele menționate mai sus.

Diagnosticul clinic se face prin caracteristicile specifice fiecărei părți a corpului care poate fi afectată. Astfel, dilatarea aortei și deplasarea unor organe confirmă boala atunci când acestea sunt prezente în același timp la același pacient. Existența antecedentelor în familie este, de asemenea, un indicator clar. În general, studiul unui pacient suspectat de a avea sindromul Marfan ar trebui să includă:

• Examinarea fizică completă și exhaustivă.
• Investigarea posibilelor istorii familiale.
• Radiografiile.
• Examenuri oftalmologice.
• Ecocardiograme.
• Teturi genetice
• Rezonanțe magnetice și TAC.

Pe de altă parte, sindromul Marfan poate fi diagnosticat prin efectuarea a două manevre:

• Semnul degetului mare: când degetul mare iese din marginea opusă a mâinii.
• Semnul încheieturii: atunci când falangele distal ale primului și celui de-al cincilea degete ale unei mâini este suprapusă prin plasarea acestor degete în jurul încheieturii mâinii opuse.

Tratamentul sindromului Marfan

Astăzi, nu există nici un tratament pentru sindromul Marfan, dar toate simptomele pe care le produce pot fi tratate individual de către specialiști în fiecare domeniu, de la cardiologi la ortopedi sau oftalmologi. Deși în timpul tratamentului cu aproape toți pacienții, beta-blocantele sunt de obicei prescrise . Aceste medicamente reduc tensiunea arterială astfel încât inima să bată mai puțin rapid și dilatarea arterei aortice poate fi prevenită. Urmărirea medicală și consumul acestor medicamente îmbunătățesc de obicei prognoza pacienților și îmbunătățesc calitatea vieții acestora. Printre recomandările medicale se numără:

• Controale oftalmologice regulate.
• Evitați stresul și sportul de contact.
• Revizuirea constantă a scheletului.
• Ecocardiograme pentru verificarea sistemului circulator.
• În caz de sarcină, ar trebui să se efectueze o monitorizare detaliată a specialiștilor.

La niveluri mai specifice, tratamentele cele mai comune sunt:

• Înlocuirea aortei: este o operație chirurgicală în care supapa aortică dilatată este înlocuită cu una artificială din material sintetic pentru a preveni ruptura și moartea pacientului. Riscul de infectare în perioada postoperatorie este ridicat, astfel încât persoanele care suferă operația primesc de obicei tratamentul cu antibiotice anterior. Această operație este de obicei efectuată preventiv și nu în caz de urgență.
• Dispozitive ortopedice la copii și adolescenți pentru a trata scolioza. Atunci când curbura coloanei vertebrale este o problemă, cel mai bun lucru este un dispozitiv ortopedic personalizat pentru pacient, care trebuie să-l folosească pe tot parcursul creșterii sale. În cazuri mai grave, te duci la operație.
• Corectarea sternului scufundat dacă afectează respirația prin intervenție chirurgicală. Atunci când sternul, pe de altă parte, iese în afară, de obicei nu cauzează probleme suplimentare.
• Desprinderile de retină și cataracta pot fi, de asemenea, reparate cu ajutorul operațiilor oculare. În cazul cataractei, în plus, lentilele pot fi înlocuite cu o lentilă artificială.
• În cele din urmă, fizioterapia este o opțiune bună pentru corectarea curburii coloanei vertebrale.

Acest articol este doar informativ, nu avem facultatea de a prescrie nici un tratament medical sau de a face orice tip de diagnostic. Vă invităm să mergeți la un medic în cazul în care prezentați orice tip de condiție sau disconfort.