Sindromul Rett este o patologie genetică ciudată care afectează aproape exclusiv fete și foarte rar copii. Această boală a fost descoperită de doctorul austriac Andreas Rett în 1966, descrisă ca o boală care afectează dezvoltarea neurologică și a documentat la momentul descoperirii cazurile a 22 fete care au avut mai multe probleme motorii și retard mintal. În .com vom explica care sunt simptomele sindromului Rett, precum și cauzele și tratamentele acestora, astfel încât să le puteți recunoaște.
Cauzele sindromului Rett
Cauza sindromului Rett se datorează unei mutații sau alterări în gena MECP2 localizată în gena q28 a cromozomului X. Această genă este responsabilă pentru producerea unei proteine, numită MeCP2, care este foarte abundentă în nucleu. a celulelor și în special în neuronii sistemului nervos central.
Proteina M2CP2 este responsabilă de reglarea sinapselor, adică de comunicarea dintre neuroni, iar această sarcină este fundamentală pentru dezvoltarea sistemului nervos în primele luni de viață. În prezent, există un număr mare de mutații înregistrate pentru această genă, dar nu a fost încă posibil să se găsească modul în care proteina afectată acționează asupra genei mutante pentru a genera boala.
Simptomele sindromului Rett
Simptomele acestei boli apar de obicei mai mult de un an de viață a celor care suferă de aceasta. În această primă etapă, pacientul prezintă o dezvoltare aparentă normală, după care începe o perioadă de stagnare sau frânare a dezvoltării copilului, apariția schimbărilor în modul de mers pe jos, în mișcările repetitive cum ar fi spălarea mâinilor, Acestea sunt indicatorii cei mai clari ai acestui sindrom.
Trebuie remarcat faptul că, deoarece este o patologie a dezvoltării creierului, aceasta nu este o boală neurodegenerativă, provocând alterarea clară a funcțiilor: dezvoltarea cognitivă, sistemul motor, sistemul senzorial și emoțional, precum și sistemul nervos autonom. Datorită sistemelor compromise, copilul poate întâmpina dificultăți în:
- învățare
- limbă
- Starea umorului
- mișcări
- respirație
- mestecare
- Funcțiile cardiovasculare
Aproximativ cincizeci la suta dintre cei afectati pot fi cazuri de epilepsie si chiar scolioza in cazul in care o abatere notabila a coloanei vertebrale pot fi percepute.
În acest articol vă ajutăm să aflați dacă fiica dvs. are sindromul Rett.
Tratamentul sindromului Rett
În prezent nu există tratament pentru sindromul Rett . Cei care suferă de această boală ar trebui să fie sub supravegherea unei game largi de specialiști, printre care se remarcă: pediatrii, fizioterapeuții, neurologii, psihologii și psihiatrii.
Ca o primă măsură de tratament, cei afectați sunt de obicei inserați în activități educaționale și sociale, oferindu-le recreere atât acasă, cât și în comunitatea în care trăiesc. Această măsură vizează crearea unui mediu prietenos pentru a facilita procesul de învățare, precum și pentru a stimula abilitățile lingvistice și motrice.
Există o alternativă la unele medicamente care au fost utilizate pentru tratamentul sindromului Rett, printre care:
- L-dopa (generează o îmbunătățire aparentă a rigidității musculare)
- Bromocriptina (utilizată pentru a reduce mișcarea involuntară în mâini)
- Naltrexonă (utilizată pentru tratamentul modificărilor în ritmul respirației sau convulsii)
- Aminoacizi esențiali: triptofan, tirozină și L-carnitină (utilizată pentru creșterea sintezei neurotransmițătorilor de către neuroni.
În prezent, Dr. Adrian Bird, profesor de genetică la Universitatea din Edinburgh, are sarcina de a efectua mai multe teste de laborator, care au reușit să oprească și chiar să inverseze boala, deși nu s-au efectuat încă teste la om, avansurile par a fi foarte promițătoare.
Iată câteva sfaturi pentru a vă ajuta fiica cu sindromul Rett.
Acest articol este doar informativ, nu avem facultatea de a prescrie nici un tratament medical sau de a face orice tip de diagnostic. Vă invităm să mergeți la un medic în cazul în care prezentați orice tip de condiție sau disconfort.
Lasă Un Comentariu